İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu keşfetti.

Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.

Demirhan’ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne “Demirhan Sendromu” olarak geçti.

Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, “Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.” ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:

“Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu.”

Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve 4 kardeşinden 2’sinin bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu bilgisini veren Demirhan, “Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne ‘Demirhan Sendromu’ olarak kazandırmaktan dolayı gururluyuz???????.” değerlendirmesinde bulundu.

Related Posts

KLİMİK, İçişleri ve Sıhhat Bakanlığı’nı aşı zıtlarına karşı misyona çağırdı

Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Derneği (KLİMİK) nefret lisanıyla, bilim insanlarını maksat göstererek örgütlü bir faaliyet …

Kentte 7 ayda 48 kene hadisesi görüldü: 2 meyyit

Bingöl’de 2022 yılının birinci 7 ayında kene kaynaklı 48 Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) hadisesi görüldü, 2 kişi hayatını kaybetti. Bingöl …

2 Haziran 2022 Perşembe koronavirüs hadise ve vefat sayısı kaç oldu? ‘Artık günlük sayılar yok’

Yeni haftada vatandaşların gündeminde günlük koronavirüs sayıları yer almaya devam ediyor. Olay sayılarının binin altına düşmesiyle birlikte …

İspanya’da maymun çiçeği olayı: Sayı 84’e çıktı

Sıhhat Bakanlığınca yapılan açıklamada, Carlos III Sıhhat Enstitüsünde yapılan testlerin akabinde son olarak 59 olarak açıklanan maymun çiçeği …

Maymun çiçeği virüsü bir ülkede daha görüldü

Avusturya’nın başşehri Viyana’da hastaneye kaldırılan 35 yaşındaki şahısta maymun çiçeği virüsünün tespit edildiği bildirildi. Viyana Sıhhat …

‘Çocuklarda eksik aşı’ uyarısı!

Her ülkenin aşı takvimininin farklı olduğunu ve ulusal aşı takviminin de buna göre belirlendiğini vurgulayan Çocuk Sağlığı ve hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Selam Süleymanoğlu, “Aşı takviminde yer…

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.